1.乳腺活检结果

2012乳腺癌nccn_乳腺癌2020nccn指南中文版

基因检测目前在实际的应用还是集中在病人，特别是对于肿瘤病人而言，这几乎已经是诊断和治疗前的必备项目了。在精准医学时代，即使是化疗，也可以从基因水平找到适合或者不敏感的依据，从而减少病人盲目治疗的风险。对于一部分已知有高危因素的人群，比如有家族遗传史或明确的致癌因素，如果经济状况许可，也可以选择尝试。比如2013年新闻中出现的安吉丽娜·朱莉，就是因为基因检测BRCA突变阳性，有明确的乳腺癌发病高危，才预防性地切除了双侧乳腺。有高危因素，有钱，有壮士断腕的决心，这样的 健康 人才有检测的必要。那么对于乳腺癌患者不论是刚刚确诊，还是经过治疗，又或者遭遇疾病进展或复发，需不需要做基因检测？基因检测到底是怎么回事？

乳腺癌相关的基因有很多，对于乳腺癌患者而言，一般的保乳手术可以帮助许多早期患者度过难关，然而大家容易忽略一个重要的问题，复发。即使在被诊断为雌激素受体呈阳性的乳腺癌20年后，癌症复发的风险仍然很大。所以，准确预测术后的复发风险，对制定适合乳腺癌患者的治疗方案十分重要。传统的临床病理指标，包括免疫组化结果等，往往不能准确评估患者个体化的复发风险。随着基因组学技术的发展，通过多基因检测的方法可以客观、精准的筛选和分辨出患者的复发风险，这对患者的远期保障是有非常重大意义的！

对于早期乳腺癌患者而言，除了进行局部手术切除以外，还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。研究表明，激素受体阳性而HER2阴性的患者，实际上还可以通过多基因检测的方式具体的分为低复发风险、中复发风险、高复发风险三类人群。而针对三类人群的治疗方案实际上是有很大不同的：对于低复发风险的患者，术后可以仅使用内分泌治疗，不再需要化疗，中复发风险的患者在使用内分泌治疗后可以考虑加用化疗，高复发风险的患者则必须联合化疗方能降低后期复发的风险，而这一风险评估的完成有赖于多基因检测。目前， 已有多个较为成熟的基因检测方法上市，用于评估患者个体化的复发风险，比如MammaPrint(70基因)，Oncotype DX(21基因)，BCI，PAM 50，EndoPredict等。

总之，对于疾病发生进展的晚期或复发患者而言，在保障生活质量的前提下，获得更多的治疗机会成为患者的基本诉求，基因检测则在一定程度可以满足这个需求。

21基因检测是目前国外推荐预测乳腺癌复发指数以及接受化疗后是否获益的一项检测，目的是为医生提供预测，为患者时候需要化疗等提供依据。作为一种新方法新方式，很多患者觉得比较神秘，导致盲目的追从。其实这是没有必要的，医学上一般不会体检做基因检测，或需要根据患者病情而定。

一、什么是21基因检测？

随着基因组学的发展，已有数个基因系列的检测结果被证实可以用于乳腺癌预后的预测，从而判断患者从化疗中的获益，避免过度治疗。

21基因Oncotype Dx检测就是其中之一，其有效性及准确性已经在各种临床研究中得到了证实。

21基因检测的复发分数分级可作为ER阳性乳腺癌患者复发预测的量化指标，在判断化疗的临床获益程度方面也较传统方法更有优势。

但是，我们还要认识到21基因检测在我国的推广有一定的限制性，比如价格高昂，而且21基因检测只适用于经典化疗方案，对新的化疗方案的适用性尚未明确。

二、什么情况下可以使用21基因检测？

首先要明确一点，不是任何人或每一个乳腺癌患者都适合进行21基因检测的，所以建议大家不要对这种新的方式盲目追从。

其次，是否需要或是否合适进行21基因检测，建议患者及家属咨询主治医师意见，因为他们对患者的病情是最为了解的。

再有，有乳腺癌家族史的，可以尝试进行基因检测。

当然，最终还是需要医生的判断。

三、基因检测值得推荐吗？

按照目前的基因检测发展来讲，不推荐用。

但是如果患者意愿性较强或医生判断的确有必要的，可以使用。

很多媒体把基因检测“神化”过度，导致患者把基因检测当作救命稻草，其实这是一种不好的宣传和误导；基因检测不是治疗方式，对于乳腺癌来讲也不是救命神药。希望大家理性的看待，正确的使用。

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不常规推荐做基因检测，但部分患者根据情况需要做。

1、指导治疗

在乳腺癌里，癌细胞增殖和雌孕激素受体以及Her-2基因密切相关，这两种驱动因子一般常规的免疫组化检查就能确定，从而制定出相应的内分泌治疗和抗Her-2靶向治疗方案，不需要做基因检测。只有在免疫组化不能确定Her-2状况时，才考虑做FISH检测进一步明确是否有Her-2基因扩增。

2、评估预后

21基因检测是目前国外推荐预测乳腺癌复发指数以及接受化疗是否获益的一项检测，目的是为临床医生提供个体化治疗效果及复发风险的预测，从而做出（雌激素受体阳性、淋巴结阴性的乳腺癌）患者术后是否需要化疗的决定。

但这一检测国内并没有作为常规推荐。

3、除外是否为遗传

乳腺癌大多属于散发型，也就是说没有明确的家族或遗传因素，只是个体发生的乳腺细胞癌变，所以没有特殊家族史的患者，也不常规推荐做遗传基因检测。

如果确系具有特殊家族史，可以考虑做遗传基因检测，如：家族中直系亲属里有多位乳腺癌或子宫内膜癌患者，或者是发病年龄偏小且病理分型差的这部分患者，应该考虑做基因检测明确是否为家族遗传性。

一般来讲，家族性乳癌占所有乳腺癌的5-10%。其中的10-15%已经明确和BRCA1/2基因突变有关，在父母双亲中，如果有一方为突变基因携带者，该突变基因遗传给子代的概率高达50%。

综上，乳腺癌大多数不需要做基因检测，只有少部分患者需要通过基因检测明确是否有Her-2基因扩增或是否为家族遗传而来。

以下回答摘自上海同济大学附属东方医院肿瘤内科 李群 副主任医师《 乳腺癌复发风险知多少？患者要不要做基因检测？》

得了乳腺癌，该做基因检测，原因如下，

乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，近年我国乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，严重威胁女性身心 健康 。早期乳腺癌一般没有症状，有一部分病人可能会有隐约的疼痛，40岁以上人群应该要警惕，及时到医院做进一步检查。

对于乳腺癌患者而言，一般的手术可以帮其度过难关，但又不得不面对术后复发问题。准确预测术后的复发风险，对制定适合乳腺癌患者的治疗方案十分重要。乳腺癌患者要不要做基因检测呢？答案很简单——有必要。

BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌和卵巢癌关系比较大，如果这两个基因有突变，那么女性发生乳腺癌或者卵巢癌的风险大大增加。美国影星朱莉就因为BRCA1基因突变，选择了预防性的乳腺切除。

建议有高危因素的人群检测BRCA1/2基因，比如有明显的乳腺癌家族史的，比如患者得过一次乳腺癌又比较年轻，或者三阴性的乳腺癌患者。

NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时，对BRCA1/2种系变异的患者，特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利，作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。

乳腺活检结果

所谓的一线方案就是当确诊乳腺癌的分期分型之后美国NCCN指南规定的治疗乳腺癌的首选方案，如果这个方案效果不佳或者治疗一段时间后病情出现复发或转移，那么这个方案就不能继续使用，需要使用备选方案，也就是所谓的二线方案。

NCCN目前对乳腺癌个体化疗/靶向治疗，基本流程是：

1.病理诊断明确肿瘤类型，免疫组化分子分型确认类型，提示预后。

2.切肿瘤白片，做HER2/CEP17-FISH,--评估赫赛汀靶向治疗。

3.切肿瘤白片，做TOP2A/cep3-FISH --评估阿霉素个体性化疗。

4.切肿瘤白片，配2ml抗凝血，做ERCC1mRNA,BRCA1mRNA,

RRm1mRNA等实时定量PCR，评估铂类，紫杉类和结西它滨类等个体性化疗。

好处是明显提高疗效，延长PFS和OS，明显减轻化疗毒副作用。