宫颈疾病精准筛查基因检测怎么做_宫颈疾病精准筛查基因检测

1.怀孕了，亲兄弟姐妹中有一个有隔代遗传疾病，让有遗传疾病那个兄弟姐妹去基因检测，为什么不直接让孕妇查

2.为什么国家要求做基因检测？

1基因检测有什么用途?

1)

临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

2)

指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3)

携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

4)

指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

5)

为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。

2基因检测主要检测哪些内容?

基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion&

Deletion，InDel)，序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant，CNV)，序列的结构变异(Structure

Variant，SV)，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。

怀孕了，亲兄弟姐妹中有一个有隔代遗传疾病，让有遗传疾病那个兄弟姐妹去基因检测，为什么不直接让孕妇查

基因检测靠不靠谱？哪些人能做？听听医生和做过的人怎么说

“拿到基因检测报告，医生说我是NPM1基因突变阳性，是属于容易缓解的白血病，预后效果会比较好。”江阴人王女士说，两周前在市一院检查出急性髓性白血病，全家陷入绝望，近日拿到基因检测结果，终于可以稍微安心点了。“医生说我这种情况，只要好好治疗，五年存活率很高。”

一院血液科主任曹说，自从2015年美国提出“精准医疗”，“精准”的基石——基因相关的检测就越发“火”了起来。“像白血病的基因检测能让医生更明确了发病原因，从而制定相应的治疗方法，和过去相比治疗白血病的效果大大提升。”

近些年，基因检测在临床医学中应用越来越广泛，但市场乱象也随之而来。有些基因检测机构价格虚高，有些做出的检测结果不准确，有些忽悠患者进行不必要的检测……

访中，多位医生提醒：消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的其他机构、网店。

第三方机构一般只做检测，不提供诊断

基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片等技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢等方面的信息。

在某网购平台，记者发现，“美容基因检测”“肥胖管理基因检测”“少儿多元智能基因检测”“肿瘤基因检测”等检测项目种类繁多，价格差距也很大，从几百元到上万元不等。

市妇幼保健院实验室副主任虞表示，基因检测其实是一个系统的，包括实验、临床、管理在内的综合体系，很多项目都属于国家专项技术管理类别，需要通过严格的资质审批，有一系列的技术规范和标准。即使是正规的第三方机构，大部分也只做检测，不提供诊断服务。

至于价格，一般正规机构的基因检测产品价格是根据检测项目来计费的，单项的基因检测需要几百元，包含更多项目的套餐会达到数千甚至上万元。不过市场上存在一些没有相应服务资质的基因检测企业，利用普通人对基因科技信息的不了解，推出价格虚高的检测套餐，赚取利润。

“此外，基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读，便于消费者理解。”虞说。

基因体检到底靠不靠谱

A4大小、厚达百余页，日前，市民秦女士（化姓）拿到了自己的基因体检报告，却感觉面对的是一本天书。“全是专业术语和数据，唯一能看懂的是我携带易患肺癌的基因。”为此，秦女士寝食不安了一整周，最终在女儿的建议下到医院咨询。

市四院肿瘤内科主任周彤向她解释：“大部分肿瘤的发病受多因素影响，而不仅仅取决于基因，你的这个‘易患’肺癌程度，确实比普通人的风险大了50%。但你知道抽烟患肺癌的概率有多少吗？是普通人风险的十几二十倍！”

秦女士听后，松了一大口气：“当时保险公司说有先进的体检项目，可以通过检测基因，进行健康管理和预测。没想到这个体检只管查，不管解读，最终自己吓自己。”

“随着技术进步，临床上全基因组检测已成为可能，但最后的数据容量可高达十几个G，首先要经过专业的生物信息技术分析得出检测结果，而最后的解读也非常复杂，非专科专家难以胜任。”周告诉记者，全基因组检测结果中被破解的有临床意义的基因‘密码’仅占一小部分，因此这种检测要根据实际需要由医生来决定要。目前，这种技术还是主要应用于临床诊断，以及个体化治疗上。

周提醒，不要盲目进行基因检测来做筛查，咨询过医生，确定是高危人群后再进行针对性筛查，更加节约费用，也更加安全。

基因检测被神化背后的医患关系

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（人们习惯称为“无创DNA筛查”）是目前产前诊断中运用比较广的基因检测项目。因为基因检测本身被过分神化，对于医护工作者来说，产前诊断本身也成为一项风险较大的工作。

基因检测被神化，让不少被检测者会认为，都被这么高精尖的医疗技术诊断过了，不可能再存在问题了。“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率在95%以上。”虞斌解释，“准确率高，但也并不是百分之百。而且也是针对这几条染色体进行的检测，在其它染色体上存在的隐患，这项检测是无法体现的。”

另一个会让医生和患者陷入为难的处境是，基因检测可能更敏锐地测出了未来，面对这个可能存在的“未来”，你该如何选择？“产前基因诊断会发现一些胎儿可能存在的非致死性疾病，不影响孩子的生命，但会在将来不同程度上影响孩子的生活质量，这样的情况下，该怎么选择？”虞说，“我们会把这些非致死性疾病的利弊仔细分析给孕妇和她的家人听，至于最后的选择，他们会有自己的答案。”

这几项基因检测，目前在我市应用比较广

记者从市妇幼保健院了解到，染色体微阵列基因检测独立开展一个月来，平均每周有30多位市民前来检测。虞说：“从2015年起，医院陆续独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、叶酸个体化用药基因检测、染色体微阵列基因检测、Y染色体微缺失检测等项目，关注相关动向的市民越来越多，甚至不少主动来门诊咨询。其中，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测已经独立开展了7900多例。”

CTDNA基因突变检测俗称全基因检测，在四院独立开展了近两年，目前在肺癌晚期的病患者中应用最广，“基本上大多数肺癌晚期患者都可选择CTDNA来确定靶向用药的方向，因为针对肺部靶向治疗的药物比较丰富，这个检测目前对于肺部肿瘤意义更大。”周解释。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”就是我们俗称的无创DNA产前筛查。

产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，让很多孕妇望而却步。

而无创DNA产前筛查很方便，只需抽血。

适用人群

孕妇，在孕12周～22+6周期间抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，检出率高，针对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）准确率可达95%以上。一般3周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需行介入性产前诊断确诊。

CTDNA基因突变检测

肿瘤循环DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上逐渐开始使用患者血浆中的游离DNA进行肿瘤基因突变的检测。

它的优点在于，通过抽血就可以获知全身的四五百种基因，但局限在于目前为止，临床上真正有价值的基因信息，只有几十个。

适用人群

1.晚期肿瘤病人，接受靶向治疗前，无法取得活检标本的。

2.肿瘤病人在治疗过程中，用于动态监测治疗效果。

徐丹 赵霅煜 杜蘅 钱丽 文 胡平 摄

为什么国家要求做基因检测？

医生建议有遗传疾病的亲兄弟姐妹进行基因检测，而不是直接让你（孕妇）去做基因检测，主要是基于成本效益和准确性考虑。这是因为你的兄弟姐妹已经表现出该遗传疾病的症状，直接对他们进行检测可以帮助快速确认遗传变异的具体类型，从而更高效地对你进行筛查。以下是详细原因：

1. 确认家族中已知变异

你的亲兄弟姐妹中有一个患有隔代遗传疾病，这意味着家族中可能存在已知的基因突变。

对已经患病的兄弟姐妹进行基因检测，能够确定具体的基因变异类型。这比在没有任何已知基础的情况下对你进行全面的基因筛查要有效得多。

2. 精准检测，节省时间和成本

如果直接对你进行全面的基因检测，可能涉及大量基因的筛查，耗时长且成本高。相反，确认兄弟姐妹的基因变异后，可以有针对性地检测你是否携带相同的致病基因，这样不仅可以节省费用，也可以更快地获得结果。

一旦明确家族中存在的致病基因变异，就可以精确检测你是否携带该特定的基因变异，而无需进行全面复杂的筛查。

3. 增加检测准确性

如果已经知道兄弟姐妹的基因变异，检测你是否携带相同的突变会更加准确，检测的敏感性和特异性也会更高。

直接找到患病兄弟姐妹的基因突变位置，可以为家族其他成员提供更可靠的检测数据。

4. 基因的传递方式

隔代遗传疾病通常由隐性基因突变引起。你作为孕妇，即使携带隐性基因，也不一定表现出症状，但仍有可能将突变基因传给胎儿。首先确认家族中已患病成员的基因状态，能更好地评估你是否存在隐性突变，并据此评估胎儿的风险。

5. 进一步产检的指导

如果发现你携带与兄弟姐妹相同的致病基因，则需要进一步产前诊断，比如对胎儿进行绒毛膜取样或羊水穿刺等，以评估胎儿是否遗传了这种基因变异。

这种方法可以更好地规划后续产检和健康管理。

主要是基于以下几个方面的原因：

疾病预防的需要：随着人们生活水平的提高，对健康管理的需求也在不断增加。通过基因检测，可以提前发现某些潜在的疾病风险，从而取相应的预防措施，减少患病的风险。

个体化医疗的需求：每个人的基因组都是独特的，因此可以根据个体差异制定个性化的治疗方案。通过基因检测，可以更好地了解个人的遗传特征，为医生提供更准确的诊断和治疗建议。

提高人口素质：通过基因检测，可以帮助选择优秀的伴侣和后代，避免携带不良基因的孩子出生。同时也可以帮助预测老年人的健康状况和生活质量，从而提高整个社会的健康水平。

社会发展的需要：随着现代医学的发展，越来越多的疾病可以通过早期筛查和精准治疗来治愈或控制病情。基因检测作为其中的重要一环，可以为患者提供更好的医疗服务，促进医疗技术的发展和社会进步。

总之，国家要求做基因检测是为了满足人民群众的健康需求、推动医疗技术的进步以及提高人口素质等多方面目的。