hox妇科肿瘤_妇科的肿瘤

1.癌症到底是什么？

2.什么样的人容易得癌症？

3.家里没有一个人患癌，后代会患癌吗？

癌症是一种很可怕的疾病，癌症除了有后天细胞功能异常形成得癌症，也有一部分人是有基因遗传得癌症，就是说家族的癌症基因会遗传给下一代，那么究竟哪些癌症是有遗传性的。

1. 肝癌——子女是一级预防对象

如果父母被查出肝癌，子女可以是一级预防对象，因为乙型肝炎的垂直传播，易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝的母亲，其后代发生肝癌几率较高。家有肝癌患者，其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查，如肝功能全项、B超等。

2. 乳腺癌——女儿风险高2～3倍

乳腺癌有明显遗传倾向，特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说，母亲得乳腺癌，女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2～3倍。

3. 鼻咽癌——有明显家族遗传倾向性

鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。

4. 胃癌——与遗传有很大关系

胃癌的出现与遗传有很大关系，有着明显的家庭聚集现象。如果家族中的一代或两代人至少有两人患病，而且一人患病年龄小于50岁，所有患者均为弥漫型，就可能是遗传性胃癌。

5. 肠癌——20%~30%肠癌患者有家族史

20%—30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病，那么家人就必须到医院进行相关的检查。

6、甲状腺癌——一级亲属遗传性超过94%

临床中发现，如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。所以，如果家中有2-3个患过甲状腺癌的亲属，建议及早进行预防和基因筛查。

病患多半延误了就医的黄金时间，也就是当病患前往医疗诊所寻求治疗时，癌细胞组织往往已发展至第三期或末期阶段。怎么治疗呢？

1、癌症首诊首治非常重要：首次治疗失误可能影响后续治疗

癌症患者首次治疗的时机及治疗方式至关重要，首次治疗如果失误可能会影响后续治疗。而首次治疗也并不仅仅指第一次手术，或第一次放疗或化疗。首治是指确诊癌症后的整体治疗策略，包括手术、放疗、化疗等个体化综合治疗。

2、首诊首治选对医院很关键：术业有专攻 专科医院有优势

肿瘤的治疗和其他疾病不同，这是一个多学科综合治疗的过程，涵盖多个相关学科，涉及外科手术、放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等多种治疗方法。

总结：家里有癌症或者亲戚中有癌症患者的，其后代一定要及时体检，早发现早治疗。

癌症到底是什么？

医学界对癌症的研究，早已深入到基因层面了。从基因角度看，癌症就是一系列基因突变导致的恶变细胞和组织的无限制增生。大家都知道，基因是所有生物体的遗传物质，很多人都会将癌症视为一种遗传性很强的疾病。如果父辈中有人患有癌症，下一代人就一定也会得癌症吗？相信很多朋友都会被这个问题所困扰。

日常生活中，我们也不难发现癌症的家族聚集现象。母亲得了癌症，女儿也会得；父亲得了癌症，儿子也会得；兄弟姐妹之间，也时常有先后得癌的情况发生。这些事实似乎进一步证明了，癌症就是一种遗传性很强的疾病。如果是否得癌真的就是由基因决定的，癌症似乎就是很多人的“宿命”了，那我们还需要预防癌症吗？

研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。

如果家族中有1个人患癌，家中的直系亲属中也出现2-3人患同一种癌症，大家就会高度警觉是否自己会家族性患癌。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖7项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。

与其谈癌色变，不如正确面对。

乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例[2]， 其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的BRCA1和BRCA2基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早5~8年（≤40 岁）。

建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性：

· 从25岁开始每年1次乳腺 MRI 检查联合每半年1次乳腺超声检查；

· 从30岁开始在此基础上增加每年1次乳腺X线摄影的检查；

· 若不具备MRI 条件，建议从 25 岁开始每年1次乳腺X线摄影联合每半年1次乳腺超声检查。

卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。

遗传性卵巢癌综合征主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4]。其中BRCA1突变者的平均发病年龄为49.7岁，BRCA2突变者平均发病年龄为52.4岁[5]。

高危人群可考虑从30~35岁开始，在临床医生的指导下监测血清CA125和阴道超声。

胃癌

大多数胃癌为散发，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%~3%的患者存在遗传倾向[6]。

对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查[7-8]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次[9]。

结直肠癌

在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关[10]。

建议比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。

甲状腺癌

中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位[11]。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。

HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险。

FNMTC家系还存在发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。

因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，特别对于发现家族成员中有2例或2例以上甲状腺非髓样癌患者，应对其所有20岁以上的一级和二级亲属，尤其是女性，进行1次/年的甲状腺B超扫描筛查。

肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位[12]。

2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤46岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。

推荐进行易感基因胚系突变检测，同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。

前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关[13]。

推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：

1）已知家族成员携带上述基因致病突变。

2）有明确肿瘤家族史，同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。

3）有可疑或不详家属史，经充分遗传咨询评估后推荐。

4）肿瘤组织检测发现上述基因致病突变未进行胚系验证。

5）导管内癌及导管腺癌。

6）高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌。

此外，推荐有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者考虑 HOXB13 基因胚系突变检测。

提高防癌筛查意识非常必要！

很多肿瘤早期无典型临床症状和体征，易被忽视，往往拖到身体不适才就医为时已晚。除了上述家族遗传癌症的筛查方法，定期深度检查，也是防治癌症的关键。

全身深度体检深度筛查，发现早期癌症的蛛丝马迹

什么样的人容易得癌症？

医学界对癌症的研究，早已深入到基因层面了。从基因角度看，癌症就是一系列基因突变导致的恶变细胞和组织的无限制增生。大家都知道，基因是所有生物体的遗传物质，很多人都会将癌症视为一种遗传性很强的疾病。如果父辈中有人患有癌症，下一代人就一定也会得癌症吗？相信很多朋友都会被这个问题所困扰。

日常生活中，我们也不难发现癌症的家族聚集现象。母亲得了癌症，女儿也会得；父亲得了癌症，儿子也会得；兄弟姐妹之间，也时常有先后得癌的情况发生。这些事实似乎进一步证明了，癌症就是一种遗传性很强的疾病。如果是否得癌真的就是由基因决定的，癌症似乎就是很多人的“宿命”了，那我们还需要预防癌症吗？

研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。

如果家族中有1个人患癌，家中的直系亲属中也出现2-3人患同一种癌症，大家就会高度警觉是否自己会家族性患癌。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖7项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。

与其谈癌色变，不如正确面对。

乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例[2]， 其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的BRCA1和BRCA2基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早5~8年（≤40 岁）。

建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性：

· 从25岁开始每年1次乳腺 MRI 检查联合每半年1次乳腺超声检查；

· 从30岁开始在此基础上增加每年1次乳腺X线摄影的检查；

· 若不具备MRI 条件，建议从 25 岁开始每年1次乳腺X线摄影联合每半年1次乳腺超声检查。

卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。

遗传性卵巢癌综合征主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4]。其中BRCA1突变者的平均发病年龄为49.7岁，BRCA2突变者平均发病年龄为52.4岁[5]。

高危人群可考虑从30~35岁开始，在临床医生的指导下监测血清CA125和阴道超声。

胃癌

大多数胃癌为散发，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%~3%的患者存在遗传倾向[6]。

对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查[7-8]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次[9]。

结直肠癌

在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关[10]。

建议比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。

甲状腺癌

中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位[11]。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。

HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险。

FNMTC家系还存在发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。

因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，特别对于发现家族成员中有2例或2例以上甲状腺非髓样癌患者，应对其所有20岁以上的一级和二级亲属，尤其是女性，进行1次/年的甲状腺B超扫描筛查。

肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位[12]。

2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤46岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。

推荐进行易感基因胚系突变检测，同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。

前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关[13]。

推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：

1）已知家族成员携带上述基因致病突变。

2）有明确肿瘤家族史，同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。

3）有可疑或不详家属史，经充分遗传咨询评估后推荐。

4）肿瘤组织检测发现上述基因致病突变未进行胚系验证。

5）导管内癌及导管腺癌。

6）高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌。

此外，推荐有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者考虑 HOXB13 基因胚系突变检测。

提高防癌筛查意识非常必要！

很多肿瘤早期无典型临床症状和体征，易被忽视，往往拖到身体不适才就医为时已晚。除了上述家族遗传癌症的筛查方法，定期深度检查，也是防治癌症的关键。

全身深度体检深度筛查，发现早期癌症的蛛丝马迹

家里没有一个人患癌，后代会患癌吗？

医学界对癌症的研究，早已深入到基因层面了。从基因角度看，癌症就是一系列基因突变导致的恶变细胞和组织的无限制增生。大家都知道，基因是所有生物体的遗传物质，很多人都会将癌症视为一种遗传性很强的疾病。如果父辈中有人患有癌症，下一代人就一定也会得癌症吗？相信很多朋友都会被这个问题所困扰。

日常生活中，我们也不难发现癌症的家族聚集现象。母亲得了癌症，女儿也会得；父亲得了癌症，儿子也会得；兄弟姐妹之间，也时常有先后得癌的情况发生。这些事实似乎进一步证明了，癌症就是一种遗传性很强的疾病。如果是否得癌真的就是由基因决定的，癌症似乎就是很多人的“宿命”了，那我们还需要预防癌症吗？

研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。

如果家族中有1个人患癌，家中的直系亲属中也出现2-3人患同一种癌症，大家就会高度警觉是否自己会家族性患癌。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖7项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。

与其谈癌色变，不如正确面对。

乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例[2]， 其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的BRCA1和BRCA2基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早5~8年（≤40 岁）。

建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性：

· 从25岁开始每年1次乳腺 MRI 检查联合每半年1次乳腺超声检查；

· 从30岁开始在此基础上增加每年1次乳腺X线摄影的检查；

· 若不具备MRI 条件，建议从 25 岁开始每年1次乳腺X线摄影联合每半年1次乳腺超声检查。

卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。

遗传性卵巢癌综合征主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4]。其中BRCA1突变者的平均发病年龄为49.7岁，BRCA2突变者平均发病年龄为52.4岁[5]。

高危人群可考虑从30~35岁开始，在临床医生的指导下监测血清CA125和阴道超声。

胃癌

大多数胃癌为散发，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%~3%的患者存在遗传倾向[6]。

对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查[7-8]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次[9]。

结直肠癌

在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关[10]。

建议比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。

甲状腺癌

中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位[11]。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。

HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险。

FNMTC家系还存在发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。

因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，特别对于发现家族成员中有2例或2例以上甲状腺非髓样癌患者，应对其所有20岁以上的一级和二级亲属，尤其是女性，进行1次/年的甲状腺B超扫描筛查。

肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位[12]。

2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤46岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。

推荐进行易感基因胚系突变检测，同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。

前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关[13]。

推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：

1）已知家族成员携带上述基因致病突变。

2）有明确肿瘤家族史，同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。

3）有可疑或不详家属史，经充分遗传咨询评估后推荐。

4）肿瘤组织检测发现上述基因致病突变未进行胚系验证。

5）导管内癌及导管腺癌。

6）高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌。

此外，推荐有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者考虑 HOXB13 基因胚系突变检测。

提高防癌筛查意识非常必要！

很多肿瘤早期无典型临床症状和体征，易被忽视，往往拖到身体不适才就医为时已晚。除了上述家族遗传癌症的筛查方法，定期深度检查，也是防治癌症的关键。

全身深度体检深度筛查，发现早期癌症的蛛丝马迹

癌症具有很强的遗传倾向，但也受到环境、生活方式等因素的影响。因此，家里没有人患癌，后代不一定会患癌，但患癌的风险可能会相对较高。

一些癌症与遗传因素密切相关，例如乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤等。这些癌症的发生可能与家族中的基因突变有关，如果家族中有患这些癌症的人，那么后代患癌的风险可能会增加。但是，即使家族中没有人患癌，如果家族中有携带易感基因的人，后代也可能面临患癌的风险。

此外，生活方式、环境等因素也会对患癌的风险产生影响。如果家族中的生活方式、环境等因素与癌症有关，后代也可能会患上癌症。

因此，即使家里没有人患癌，后代也不能掉以轻心，应该注重预防癌症，保持良好的生活方式，定期进行体检，及时发现异常情况并进行治疗。